正值第三十四次全國助殘日，廈門市殘聯19日舉辦“科技助殘，讓罕見早發現”活動，為高度疑似罕見病的殘疾人進行免費義診與基因篩查，提高公眾對罕見病的認知，推動社會對罕見病患者這一少數群體的關注和關愛。
罕見病是發病率極低、臨床罕見的一類疾病的統稱，世界衛生組織將罕見病定義為患病例數占總人口0.65‰-1‰的疾病，因此它又被稱為“孤兒病”。但罕見病其實并不罕見，中國現有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。
“過去十年，罕見病診療面臨著認識不夠、診斷難、治療難和致殘高的問題，一直是醫學發展的薄弱環節。”廈門市殘聯理事長許霖表示，隨著分子生物學技術的進步、精準醫療概念的提出和基因治療技術的發展，越來越多罕見病被認識。此次活動借助科技手段助力改善和緩解廈門市殘疾人的殘疾癥狀。
今年30歲的邱女士在心里頭縈繞著一個“不解之謎”——在其六個月左右時，因哭鬧頻繁，父母帶她去數家醫院問診，發現她的右手臂最多只能抬起90度，但原因不明，只說疑似骨裂，她的情況被診斷為肢體殘疾四級。
30年來，這給邱女士的生活造成了諸多不便。“希望隨著科技進步，能查明癥狀，如果確定是基因病，也許有治愈的可能。”聽說有義診的消息，邱女士立馬報名前來參加活動，期待能解開心中多年的疑惑。
罕見病具有大眾認知不足、診斷治療難、致殘率高等特點，早發現、早治療是減少因“罕”致殘的關鍵。為此，廈門市殘聯聚焦罕見病致殘群體，組建專班，歷時四個月，對全市持證殘疾人的致殘原因摸底排查，詳細了解其中致殘原因未明的肢體殘疾人情況，最終鎖定百余名高度疑似患有罕見病的殘疾人。
“很多罕見病在患者幼兒或者青少年期就有初步的表現，所以在問診的時候會結合現病史和既往病史，以及家庭史的情況進行初篩。”福建醫科大學附屬第一醫院護士長陳傳娟告訴記者，如果覺得患者高度疑似罕見病的情況，會對其進行抽血，做基因檢測。
根據“早介入早發現”“防止因病致殘致障”原則，廈門市殘聯邀請福建省醫科大學附屬第一醫院神經內科罕見病醫學團隊，為105名不明原因致殘的殘疾人進行罕見病基因篩查；同時，收集77種已研發的罕見病治療藥物，現場給予診療意見。這是全國首次針對罕見病領域的前沿性探索，也是為更多罕見病患者爭取診療時間的有效探索。
未來，廈門市殘聯計劃持續借助醫療、檢驗和藥物的科技發展優勢進行罕見病防治，率先采用“篩查+義診+免費基因檢測”的助殘模式，積極尋求高?？蒲辛α亢蛯I醫療隊伍合作，借助國際先進的基因科技幫助患者“早發現早介入”，為罕見病精準治療、干預和殘疾預防工作奠定基礎。
